La lotta del piccolo Samuel contro una malattia genetica rarissima, l’encefalopatia epilettica farmaco resistente
Il piccolo Samuel è affetto da, encefalopatia epilettica farmaco resistente, una malattia genetica rarissima, di cui si conoscono solo 20 casi al mondo, ma nessuno con le sue stesse caratteristiche: la lotta della sua mamma affinchè la ricerca trovi una cura.
Samuel e la sua lotta contro l’encefalopatia epilettica farmaco resistente
Il piccolo ha 5 anni e vive con la famiglia, originaria della provincia di Napoli, a Portico di Caserta. Samuel è in cura presso una struttura di Firenze, all’avanguardia nella cura delle malattie genetiche rare. Ma la sua variante è ancora più rara, dal momento che risulta essere l’unico bimbo al mondo con questa anomalia.
Che cos’è l’encefalopatia epilettica farmaco resistente?
L’encefalopatia epilettica farmaco resistente è una patologia congenita e di natura metabolica, dovuta a una mutazione del gene Nalcn, che quando produce proteine in eccesso genera una particolare resistenza al dolore. Questa mutazione genetica è presente anche nei genitori, ma ha carattere recessivo, mentre nel piccolo è dominante.
La pagina Facebook
La mamma di Samuel ha aperto una pagina Facebook, con lo scopo di far conoscere a malattia del piccolo e semsibilizzare la ricerca affinchè si occupi del problema.
